Cantabria aplica técnicas de secuenciación masiva (NGS) en todos los casos de cáncer con posibilidades terapéuticas innovadoras, lo que convierte a la Comunidad Autónoma en pionera a nivel estatal en aplicar este tipo de diagnóstico molecular en el sistema público de salud e indicar tratamientos más precisos y con menor toxicidad a los pacientes con los que se mejora su esperanza y calidad de vida. Precisamente, este domingo se conmemora el Día Mundial Contra el Cáncer.

Así, a través de la investigación molecular de los tejidos tumorales y a la detección de mutaciones específicas "se ha dado un paso muy importante en este campo", determinando tratamientos individualizados "en función de los análisis y los genes que actúan en cada caso", explica el jefe de Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Javier Gómez Román, quien precisa que todo ello se traduce en el desarrollo de nuevos fármacos para hacer frente a estas mutaciones específicas, que permiten además evitar otros medicamentos que aportan menor beneficio disminuyendo por tanto efectos secundarios.

"La ventaja para el paciente es enorme porque recibe un tratamiento específico que va a ser más efectivo y se elimina la toxicidad de fármacos menos selectivos como la quimioterapia", añade Javier Gómez Román, al tiempo que recuerda que no todos los pacientes con cáncer se benefician de esta novedosa técnica de diagnóstico. "Solo realizamos este análisis molecular a aquellos tumores para los que existan fármacos aprobados o ensayos clínicos en desarrollo, si bien el número va en aumento y esperamos que en un futuro próximo todos los enfermos oncológicos puedan tener esta posibilidad", recalca.

A principios de 2019, el SCS facilitó este diagnóstico molecular para todos los pacientes oncológicos que contasen con posibilidades terapéuticas, convirtiéndose  en la primera Comunidad Autónoma en toda España en incorporarla en el sistema público de la salud, a la que siguió Cataluña, incluyendo esta técnica en su cartera de servicios en noviembre de 2021.

En este punto, el jefe de servicio de Anatomía Patológica destaca que Cantabria fuese pionera en incluir esta técnica de secuenciación masiva, enmarcada en la medicina de precisión, dentro de la cartera de servicios. "Siempre pensamos que el diagnóstico molecular es esencial y debe ser considerado como una prueba más en el proceso diagnóstico de los pacientes", explica Javier Gómez Román, quien considera que "sin un buen diagnóstico no hay un buen tratamiento", razón por la que destaca el trabajo coordinado de su departamento con el servicio de Oncología Médica del Hospital Valdecilla liderado por Fernando Rivera.

De esta forma, en la Unidad de Patología Molecular del HUMV en el que trabaja Javier Freire Salinas como biólogo especialista en pruebas genéticas, Pilar Díaz como técnico especialista de laboratorio, así como personal de investigación contratado, se encargan de realizar un análisis genético de las biopsias para ver qué tipo de mutaciones existen en las moléculas de esos tumores.  De las cerca de 35.000 biopsias que se realizan al año en Valdecilla, unas 1.600 serán objeto de secuenciación o NGS, apunta este especialista.

En ese sentido, según explica, los pacientes con cáncer de pulmón son los que más se benefician actualmente de esta novedosa técnica ya que un 37% de ellos "han podido cambiar el tratamiento", suprimiendo la quimioterapia por fármacos innovadores específicos.

En Cantabria, el diagnóstico molecular se empieza a aplicar en la década de los noventa en el cáncer de mama. Con el paso de los años, se han ido incorporando otros tipos tumorales. "Cantabria fue la primera Comunidad Autónoma en toda España en incorporar a la rutina las mutaciones en cáncer de colon, la primera en hacerlo con las de pulmón y ahora en aplicar la herramienta de secuenciación masiva NGS, lo que permite que con un único procedimiento se puedan detectar hasta 52 mutaciones", subraya Javier Gómez Román.

"El mundo de la medicina de precisión en el que las determinaciones moleculares se comportan como factores predictivos de respuesta a fármacos e indicación terapéutica siempre ha sido prioritario en nuestro servicio y hemos incorporado a la rutina asistencial de manera preferente todos los análisis que podían beneficiar a los pacientes", defiende.

Algunos servicios públicos españoles como Navarra han ido incluyendo el diagnóstico molecular en una fase de expansión que se hará completamente efectiva tras la orden aprobada recientemente por el Ministerio de Sanidad en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud que recoge que las técnicas de secuenciación masiva tienen que incluirse en las carteras de servicios de todas las Comunidades Autónomas.

Valdecilla, centro de referencia en cáncer

Precisamente, el Ministerio de Sanidad ha designado recientemente al Hospital Universitario Marqués de Valdecilla como uno de los ocho 'Comprehensive Cancer Center', los futuros centros de referencia en la atención al cáncer de España.

Junto a Valdecilla, se encuentra el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Vall d'Hebron, el Hospital de Navarra, el Clínico de Santiago de Compostela, el de Salamanca, La Fe de Valencia, el regional de Málaga y el de San Sebastián.

Para ser designados centros de referencia para la atención integral del cáncer, los hospitales tienen que cumplir una serie de requisitos como disponer de técnicas novedosas en materia de diagnóstico, tratamientos punteros y una adecuada farmacia oncológica.

Otra prueba de que el Hospital Valdecilla es referente en pruebas moleculares es la preocupación por la docencia, y de hecho estos días acoge la octava edición de un curso de formación en patología molecular integrada en la que participan un total de 20 especialistas sanitarios procedentes de toda España y en marzo acogerá la X edición de la Reunión de especialistas en cáncer de pulmón donde se discuten los últimos hallazgos en diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

Por último, en este centro hospitalario, también se encuentra el Museo de Anatomía Patológica donde se pueden observar los efectos de diversas enfermedades en los órganos del cuerpo humano. Este museo está abierto al público en general y los interesados en visitar la muestra pueden concertar cita previa en el teléfono 942 203492.